En la búsqueda de tratamiento para el Síndrome de Rett

El Síndrome de Rett es un trastorno poco frecuente del sistema nervioso que afecta casi exclusivamente a niñas. Genera un estancamiento en el neurodesarrollo, pérdida de habilidades motoras y del habla. Aunque no existe cura para este síndrome, se están estudiando posibles tratamientos. Bredford Kerr, investigador de la Universidad San Sebastián, está en la incansable búsqueda de posibles terapias que reviertan esta enfermedad.

Lunes 26 de julio de 2021

En la búsqueda de tratamiento para el Síndrome de Rett
Escrito por Daniela Godoy / La Tercera

Bredford Kerr se encontraba en Estados Unidos haciendo un postdoctorado en neuroendocrinología cuando escuchó por primera vez la enfermedad Síndrome de Rett. De inmediato le causó interés porque se trataba de un trastorno poco conocido que se daba porque un solo gen estaba mutado. Desde ese minuto, el investigador decidió dedicarse a encontrar tratamientos para esta enfermedad.

El síndrome de Rett es una enfermedad genética que causa problemas en el desarrollo y en el sistema nervioso, la mayoría en niñas.  Al principio, parecen crecer y desarrollarse con normalidad. Sin embargo, entre los tres meses y los tres años detienen su desarrollo e inclusive pueden perder algunas habilidades. Los síntomas son: problemas respiratorios, falta de tono muscular, movimientos repetitivos de las manos y un deterioro cognitivo importante. Estas características llevan a que este síndrome muchas veces se diagnostique erróneamente como autismo o parálisis cerebral.

A pesar de que no se descubre una cura para esta extraña enfermedad, Bredford Kerr, junto a su equipo, trabajan para encontrar terapia para revertir los efectos del síndrome.

Comenzaron a obtener resultados a través de un diseño experimental con ratones con la enfermedad. Los pusieron a vivir en un ambiente que enriquecían su entorno y tuvieron resultados sorprendentes. Estos datos se convirtieron en información valiosa para ayudar a mejorar la calidad de vida de las pacientes y sus familias.

Si quieres conocer más acerca de esta investigación te invitamos a hacer click en el siguiente video.

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